¿Qué son? ¿Por qué se les denomina “raras”? ¿A cuántas personas afectan? ¿La ciencia se ocupa de ellas? En la UNC existe un centro que investiga en esta materia que despierta cada vez más atención.

Son enfermedades llamadas “poco frecuentes”, “huérfanas” o “raras”, pero en la Argentina se han identificado entre 6.000 y 7.000 de estas patologías. Y no sólo eso: afectan, únicamente en nuestro país, a unos tres millones de habitantes. Se calcula que a nivel mundial afectan al 8% de la población.

Todos estos datos son estimativos porque uno de los problemas que presentan estas patologías es su identificación certera. Para entrar en la categoría de “enfermedad rara”, una afección debe cumplir con ciertos requisitos. Deben tener, lógicamente, baja prevalencia. En la Argentina la fórmula es un caso en 2.000 personas o menos. Pero también debe ser poco conocida, tanto en su origen como en la historia natural de la enfermedad. Son muy difíciles de diagnosticar, tanto a nivel clínico como bioquímico. Las drogas y los tratamientos escasean. Y el mayor problema que acarrean es que casi siempre significan un riesgo para la vida de las personas.

La mayoría de estos trastornos son enfermedades de origen genético; también entran algunos cánceres poco frecuentes (como el de tiroides), enfermedades autoinmunes (lupus, la esclerosis múltiple o la miastenia gravis), malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas.

Es muy difícil encontrar estudios epidemiológicos que brinden datos confiables sobre el nivel de prevalencia de la enfermedad. “Depende del lugar, del grupo étnico, de la genética”, apunta la Dra. Inés Noher de Halac, que trabaja en uno de los centros de referencia a nivel Latinoamericano sobre enfermedades de este tipo, el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (Cemeco), ubicado en el hospital de Niños de Córdoba, y perteneciente a la UNC.

“Es complejo hablar de números. Hay muchas preguntas sobre el número de paciente de cada patología. Las organizaciones de pacientes que tienen datos más confiables, y que trabajan en la Organización Mundial de la Salud (OMS), dicen que afectan a unas tres millones de personas en la Argentina”, agrega Noher de Halac.

Hace algunos años, una investigación encabezada por la Dra. Raquel Dodelson de Kremer, directora y fundadora del Cemeco, identificó un “cluster” de la enfermedad Sandhoff (grupo poblacional endogámico, el cual se transmite la enfermedad a través de la herencia) en el Valle de Traslasierra.

Poco conocimiento

En muchas partes del mundo y en la Argentina existen agrupaciones de pacientes, dado que las enfermedades raras suelen ser ignoradas por la industria, a los laboratorios no les interesa producir medicamentos para mercados tan reducidos; pero también despiertan poco interés en el sistema científico y académico. No hay muchos programas de investigación que aborden integralmente estas enfermedades debido a su escasa prevalencia. Tampoco los médicos suelen tener mucha información al respecto.

“El médico está poco preparado porque las facultades de medicina ofrecen mejor formación para las enfermedades de alta prevalencia. Tienen una materia donde ven algo pero no se le presta mucha atención precisamente porque son poco prevalentes”, señala Noher de Halac. Pero agrega: “En Córdoba tenemos suerte, porque tenemos el privilegio de tener al Cemeco; los pacientes nos lo derivan para acá”.

La investigadora de la UNC y del Conicet también dice que cuando más largo es el tiempo desde que el paciente se enferma hasta que se detecta la enfermedad, peor es la formación de los médicos.

Lo que se sabe es que generalmente son enfermedades genéticas, potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo. “Así como las variaciones genéticas son normales -explica Noher de Halac-, hay ciertos cambios a nivel del genoma que pueden ser deletéreos (mortales), como le pasan a todas las especies. Cuando estos cambios afectan proteínas importantes para ciertos circuitos metabólicos, se genera la patología y la persona enferma”.

A lo que añade: “Las enfermedades raras son un tema muy complejo, básicamente porque debemos conocer lo que le ocurre al gen, a las proteínas, a las enzimas…”. Muchas veces, para tratar con estas afecciones se aplican investigaciones traduccionales, que consisten en ir de la cama con el paciente hacia el laboratorio; y en ese ir y venir se va conociendo a la enfermedad y se atiende al paciente.

Hay pocos tratamientos estandarizados para las enfermedades raras porque hay pocos centros en todo el mundo que se especializan en ellas. Existen desarrollos recientes, como tratamientos cuando la patología se refiere a carencias enzimáticas, reemplazando enzimas; o terapias génicas, para inyectar en células de los pacientes determinados genes de los que carece. Pero todas están en fases experimentales y tienen resultados variables.

“Lo que sucede- remarca la docente de la UNC-, es que cada individuo puede tener una terapia diseñada exclusivamente para él. Se apunta a una concepción de la medicina personalizada”.

Los pocos desarrollos científicos para tratar a las enfermedades raras están diversificados por disciplinas: el estudio de los genes, las proteínas; estudios de organismos pluricelulares y unicelulares, que analizan las respuestas en ratas o en bacterias, por ejemplo; las búsquedas de biomarcadores, utilizados en los diagnósticos y el seguimiento de la enfermedad, y otros.

La Dra. Inés Noher de Halac investiga sobre un grupo de enfermedades denominadas lipofuscinosis ceroideas neuronales, un tipo de enfermedades del cerebro que afecta generalmente a niños y se originan mutaciones de una serie de genes (en Córdoba existen numerosos casos), que modifican proteínas y éstas cambian el sistema intracelular llamado endosomal. Estas afecciones se suelen manifestar con atraso mental, convulsiones, ceguera, problemas de movimientos, de habla, hasta llegar a la parálisis casi total y la muerte temprana. Por ahora no se ha encontrado cura y los tratamientos se concentran en mejorarles la calidad de vida a las familias de los enfermos.

Esta línea de investigación dirigida por Noher de Halac es también uno de los grandes programas de investigación del Cemeco. Existe otro programa que se ocupa de los desórdenes congénitos de la glicosilación, que son unas enfermedades que afectan una serie de moléculas, las que se relacionan las proteínas con los azúcares durante el metabolismo y generalmente producen complicaciones en los tejidos óseos (los huesos) de las personas enfermas.