Lo que hay que saber sobre el test de compatibilidad genética

A la hora de buscar un embarazo, y siempre pensando en lograr los mejores resultados desde el punto de vista de la salud futura del bebé, la medicina cuenta con diversas posibilidades. Entre estas se encuentra el test de compatibilidad genética. 

Un test de compatibilidad genética es una herramienta con la que cuentan los especialistas en medicina reproductiva y que permite conocer, a la hora de planificar el tratamiento y consecuente embarazo, si existe la posibilidad de que el niño padezca alguna enfermedad genética. 

Es, entonces, un estudio predictivo y ahí radica su importancia: en la posibilidad de prevenir enfermedades genéticas. 

¿Por qué es importante el test de compatibilidad genética?

En principio, para combatir las estadísticas y bajarlas. En este sentido, los datos afirman que 1 de cada 100 bebés tiene patologías de origen genético.

Pero la buena noticia es que diferentes avances científicos permiten prevenir esta transmisión, y por ende bajar las cifras. Así, con técnicas como el test de compatibilidad genética (TCG) es posible llegar a 1 de cada 30 mil nacidos; una diferencia sustancial. 

El exámen permite conocer, por ejemplo, no sólo si hay enfermedades sino también identificar cuáles son y además saber si el gen materno es compatible con el paterno. 

Esto es clave porque el futuro bebé heredará dos copias de cada gen, una de cada progenitor. Cuando una de esas copias tiene una mutación o no funciona del modo que debería hacerlo, es así cuando se presenta la patología genética. 

¿Cuándo se utiliza?

Debido a que las alteraciones genéticas son algo habitual -se calcula que cada persona es portadora de entre 6 y 15 alteraciones genéticas-, lo más recomendable es que toda persona que desee tener un hijo realice este test. 

Esto es así porque el inconveniente surge cuando una mujer y un hombre se unen para tener un hijo, y tienen la misma mutación del mismo gen. 

Asimismo, debido a la alta prevalencia, en los centros de reproducción asistida también se realiza este test de compatibilidad genética a las donantes. 

¿Cómo se realiza y qué enfermedades genéticas detecta? 

Contrariamente a lo que muchos creen, el TCG se realiza con una extracción de sangre a la futura madre y al futuro papá. Esa muestra se utiliza para describir una secuencia de ADN, con la que se realizará un estudio cuantitativo de genes alterados que se denomina reacción en cadena de la polimerasa.

Se secuencian así casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas. 

Finalmente, se hace un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones.

En cuanto a qué es posible detectar, bastan algunas referencias: 

●    La mayoría de personas son portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. 
●    Esto no supone un problema a menos que la pareja también posea la mutación en el mismo gen. 
●    Pero, si esto ocurre, existe riesgo de transmitir esa patología al futuro hijo. 
●    En la mitad de los casos el hijo o hija será también portador sano. 
●    Sin embargo, en el  25%  de los casos el bebé sufrirá la enfermedad. 
●    Si bien la prevalencia es muy baja, las enfermedades son graves. Algunas de ellas son: diabetes, fibrosis quística, sordera, atrofia muscular, hemofilia o neuropatías. 

Ya sabes, si estás por buscar un embarazo, es conveniente que cuentes con todos los avances de la ciencia para buscar las mejores alternativas y garantizar la salud de tu hijo. En este sentido el test de compatibilidad genética es una excelente opción.

Fotos: Freepik y Smarterpix

Fuentes: 

https://wefiv.com/tratamientos/tests-tecnicas/tcg/#mas-informacion 

https://www.bcm.es/es/noticias/el-tcg-permite-evitar-la-transmision-de-600-enfermedades-hereditarias/0-50/ 

https://www.diagnosticsnews.com/noticias/25982-con-un-analisis-de-sangre-se-puede-detectar-la-posible-transmision-de-una-patologia-de-este-tipo-tcg-el-test-que-previene-las-600-enfermedades-geneticas-mas-habituales